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O genoma humano é o conjunto das informações contidas no DNA
das células humanas
e que, em última análise, controla o funcionamento de todas as células,
e, indiretamente, controla o funcionamento de todo o corpo.
Ele contém informações hereditárias , ou seja, na reprodução,
material genético é transmitido de uma geração para a outra, e cada
novo ser é formado por um novo genoma - resultado da combinação de uma
parte do genoma materno com uma parte do genoma paterno.
Na medida em que se conhece o genoma humano, pode-se colher informações – como já se faz atualmente com muitas doenças – sobre qual é exatamente o ponto, a localização do que apresenta uma informação inadequada, uma informação truncada – que possui ali um gene, uma unidade informacional que está errada. Portanto, se nós conseguimos identificar, dentro do genoma humano, onde se estão localizadas as falhas genéticas (os genes ou conjunto de genes "errados", que provocam alguma anomalia), teremos, muito em breve (pois tais processos ainda não são totalmente praticáveis) a perspectiva ou a possibilidade de alterarmos as características, como, por exemplo: substituir genes defeituosos por genes funcionalmente normais, para que determinado indivíduo doente apresente uma vida normal, sadia. As possibilidades de intervenção em nível genético serão muito grandes e, naturalmente, todos estes novos conhecimentos poderão ser utilizados tanto positivamente quanto negativamente. Todas as células de um mesmo organismo (de uma mesma pessoa) são geneticamente iguais, todas carregam exatamente as mesmas informações. Uma pergunta muito comum que se faz é a que se segue: “como é possível células que possuem a mesma informação desenvolverem características diferentes?” – porque o genoma é um conjunto de informação contida em todas as células de um determinado organismo e, assim, uma célula do olho carrega as mesmas informações que uma célula do pâncreas ou do fígado. Desta forma, como elas podem diferir entre si, tanto funcionalmente quanto morfologicamente? O que acontece é a existência de mecanismos, ainda não totalmente elucidados, mas já identificados, em que o indivíduo “ativa” e “inativa” partes do seu genoma. Então, uma comparação que gosto de fazer é que o genoma é um “manual de instruções” dividido em vários capítulos – que são os vários genes que o indivíduo tem. Portanto, todas as diferentes células de um mesmo organismo possuirão, cada uma, uma cópia completa deste manual de instruções, que é único. Porém, as células, de acordo com a sua natureza específica, na hora de seguir tais instruções, considerarão alguns capítulos e ignoram outros. Isto é capaz de explicar este dilema, onde existe diferenciação celular, apesar de todas as células do corpo serem geneticamente idênticas. é a partir deste conhecimento que se pode fazer a “clonagem”, como foi o caso clássico da “ovelha Dolly” – o primeiro mamífero clonado que se tem notícia. O que se fez foi pegar uma célula da glândula mamária de uma ovelha, utilizando-se do núcleo – onde está todo o material genético -, transplantá-lo para um óvulo, em substituição de seu núcleo e, finalmente, ativar este óvulo, induzindo-o à dividir-se – como aconteceria se o mesmo tivesse sido naturalmente fecundado. Desta forma, a partir da célula de uma glândula mamária foi produzido um corpo completo, com todos os órgãos e todas as funções. Dentro desta célula mamária inicial encontravam-se íntegras todas as instruções e informações genéticas - embora a mesma só desempenhasse as funções relativas à da célula mamária, pois qualquer outra função estaria inativa. As células estavam ali, íntegras, tanto que foram reaproveitadas neste processo de clonagem. Sabemos o motivo pelo qual existe esta diferenciação do neurônio de uma célula do pâncreas. Porém, o mecanismo preciso que faz com que a célula do fígado, a célula dos rins, um neurônio siga este ou aquele "capítulo", ative este ou aquele conjunto de gene e deixe de ativar outro, este mecanismo ainda é muito pouco conhecido. Já existem algumas informações que nos trazem algumas luzes dentro destas trevas, deste campo ainda obscuro do conhecimento humano, porém, tudo isso ainda é muito pouco. (Ver: Fecundação) Naturalmente, a medida em que tal conhecimento vá sendo desvendado, quando os cientistas começarem a entender tal mecanismo a ponto de interferir diretamente em seus processos, certamente poderemos fazer com que uma célula que possui certa característica assuma outra característica, tanto no sentido estrutural quanto funcional. Para isto, basta que sejamos capazes de interferir no mecanismo natural de ativação e inativação gênica. Porém, ainda não temos este tipo de informação em mãos, ainda não dispomos deste conhecimento devidamente registrado e disponível. Eu acredito, todavia, que não levará muito tempo para que tenhamos este conhecimento disponibilizado . O
texto acima faz parte da entrevista com o Professor Luiz Leal Ferraz,
Ver entrevista completa em: http://maxpages.com/elias Avancos_da_Biogenetica (Link desativado) 
Agora que o DNA havia atingido o status
de super-estrela da ciência, o desafio seguinte era criar um catálogo
de todas as estrelas genéticas no firmamento humano. Inidou-se, então,
em 1980, o projeto Genoma Humano, um
esforço científico global para classificar todos os genes de
nossa composição orgânica.Tratava-se de um projeto ambicioso e de grandes proporções.
Convencionou-se que o corpo precisava de um gene-modelo para cada uma das 100 mil proteínas que compõem nosso corpo e também de mais 20 mil genesreguladores para orquestrar a atividade de codificação das proteínas. Os cientistas concluíram que o genoma humano deveria conter um mínimo de 120 mil genes entre nossos 23 pares de cromossomos. Os geneticistas também tiveram um grande choque ao descobrir que, ao contrário de sua estimativa de 120 mil genes, o genoma humano tem apenas 25 mil. Mais de 80 por cento do que se presumia ser DNA simplesmente não existe! A falta desses genes causou mais impacto do que se poderia supor. O conceito de gene e proteína únicos era o princípio básico do determinismo genético. Com isso, o projeto Genoma Humano veio abaixo e todos os nossos conceitos sobre o funcionamento básico da vida tiveram de ser revistos. Não era mais possível continuar acreditando que a engenharia genética iria resolver todos os dilemas biológicos. Não há genes suficientes para compor um quadro tão complexo quanto a vida ou as doenças humanas. [98 - página 76]
A partir de 1990, o projeto Genoma
Humano constituí-se em um esforço de 13 anos coordenado pelo
departamento americano de energia e o instituto nacional de saúde. O
projeto originalmente, foi planejado para ter uma duração de 15 anos,
mas os rápidos progressos tecnológicos aceleraram as previsões para o
ano de 2003. Os principais objetivos do projeto são:
Essas informações trazem o potencial de solucionar os mistérios dos seres vivos possibilitando ao homem controlar a intimidade dos mecanismos da vida. Assim em futuro próximo a Genômica viabilizará o combate ao câncer e à muitas outras doenças bem como o bloqueio do tão temido processo do envelhecimento. E segundo alguns cientista, como Dr. Andrew Simpson, coordenador do sequenciamento do genoma da Xylella fastidosa e do Genoma Câncer, em um futuro mais distante mesmo a imortalidade ou a criação de vida seria factível. Isso porque quando se tem acesso as seqüências dos genes que compõem o genoma de um organismo na realidade tem-se as portas abertas para o conhecimento de todas as proteínas necessárias e suficientes para a existência desse organismo. De posse desse conhecimento resta, é claro, o desafio maior de esclarecer como essas proteínas se inter-relacionam para executar as mais diferentes funções de um ser vivo desde a formação, diferenciação e manutenção de uma célula viva, até funções mais complicadas que levam ao conceito sobre ...
http://primeirobhp.vilabol.uol.com.br/genoma.htm (Link desativado)
É assim que o genoma humano, que com
quase 60 mil genes,
é capaz de especificar a criação do corpo_humano contendo trilhões de células,
bilhões de neurônios
cuidadosamente conectados e centenas de tipos diferentes de células,
todas incrivelmente esculpidas em órgãos tão diferentes como coração
e olhos. O livro "Molecular Biology of the Cell" diz o
seguinte:Os humanos, como um gênero distinto dos grandes macacos, existem há
apenas alguns milhões de anos. Assim, cada gene humano teve a
chance de acumular relativamente poucas alterações nos nucleotídeos
desde nossa criação, e a maior parte dessas foi eliminada pela seleção
natural. Uma comparação entre humanos e macacos, por exemplo, mostra
que:
Está claro que muito de nossa herança genética deve ter sido formada bem antes do aparecimento do homo_sapiens, durante a evolução dos mamíferos (que começou cerca de 300 milhões de anos atrás) e até mesmo antes. Uma vez que as proteínas de mamíferos tão diferentes quanto baleias e humanos são muito similares, as alterações evolutivas que produziram essas diferenças morfológicas notáveis devem envolver relativamente poucas mudanças nas moléculas das quais somos feitos. Em vez disso, existe a suposição de que as diferenças morfológicas surgem de diferenças no padrão temporal e espacial da expressão do gene durante o desenvolvimento embrionário que, então, determina o tamanho, forma e outras características do adulto. Em outras palavras, simplesmente não existem tantas diferenças no DNA de um humano e de uma baleia, mas os humanos e baleias têm aparência totalmente distinta. Pequenas coleções de mutações no DNA podem ter um efeito muito grande no resultado final.Atualmente, os mecanismos sinalizadores que conectam os 100 bilhões de células no cérebro humano são um mistério.
http://www.hsw.com.br/evolucao10.htm (Link desativado)
David Baltimore, um dos maiores geneticistas mundiais e ganhador do
prêmio Nobel, fez comentários sobre os resultados surpreendentes do
projeto Genoma Humano e de sua
complexidade: “A menos que o genoma humano contenha alguns genes invisíveis aos
nossos computadores, fica claro que não somos superiores a nenhum verme
ou planta em termos de complexidade orgânica ou número de genes.
Entender este conceito nos mostra que...
É um desafio para o futuro Segundo Baltimore, os resultados do projeto Genoma Humano nos forçam a considerar outras ideias sobre o funcionamento da vida. “Compreender o que nos torna tão complexos... É um desafio para o futuro”. O céu está mesmo desmoronando.Além disso, esses resultados mostram que precisamos rever nosso relacionamento genético com outros organismos na biosfera. Não podemos continuar usando os genes para explicar por que os seres humanos estão no topo da escala evolucionária. Parece não haver muita diferença entre o número de genes encontrados em nossa espécie e em outras a que chamamos primitivas. Vejamos três dos modelos animais mais utilizados nas pesquisas genéticas:
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