____O genoma humano é o conjunto das informações contidas no DNA
das células_humanas
e que, em última análise, controla o funcionamento de todas as células,
e, indiretamente, controla o funcionamento de todo o corpo.
Ele contém informações_hereditárias , ou seja, na reprodução,
material genético é transmitido de uma geração para a outra, e cada
novo ser é formado por um novo genoma - resultado da combinação de uma
parte do genoma materno com uma parte do genoma paterno.
____Na medida em que se conhece o genoma
humano, pode-se colher informações – como já se faz atualmente
com muitas doenças
– sobre qual é exatamente o ponto, a localização do que apresenta uma
informação inadequada, uma informação truncada – que possui ali um gene, uma unidade informacional que está errada.
____Portanto, se nós conseguimos
identificar, dentro do genoma humano, onde se estão localizadas as
falhas genéticas (os genes ou conjunto de genes "errados", que
provocam alguma anomalia), teremos, muito em breve (pois tais processos
ainda não são totalmente praticáveis) a perspectiva ou a possibilidade
de alterarmos as características, como, por exemplo: substituir
genes defeituosos por genes funcionalmente normais, para que determinado
indivíduo doente apresente uma vida normal, sadia. As possibilidades de
intervenção em nível_genético serão muito grandes e, naturalmente,
todos estes novos conhecimentos poderão ser utilizados tanto
positivamente quanto negativamente.
____Todas as células de um
mesmo organismo (de uma mesma pessoa) são geneticamente iguais, todas
carregam exatamente as mesmas informações. Uma pergunta muito comum que
se faz é a que se segue: “como é possível células que possuem
a mesma informação desenvolverem características diferentes?” –
porque o genoma é um conjunto de informação contida em todas as células
de um determinado organismo e, assim, uma célula do olho carrega as
mesmas informações que uma célula do pâncreas ou do fígado. Desta
forma, como elas podem diferir entre si, tanto funcionalmente quanto
morfologicamente? O que acontece é a existência de mecanismos, ainda não
totalmente elucidados, mas já identificados, em que o indivíduo
“ativa” e “inativa” partes do seu genoma.
____Então, uma comparação que
gosto de fazer é que o genoma é um “manual de instruções” dividido
em vários capítulos – que são os vários genes que o indivíduo
tem. Portanto, todas as diferentes células de um mesmo organismo
possuirão, cada uma, uma cópia completa deste manual de instruções,
que é único. Porém, as células, de acordo com a sua natureza específica,
na hora de seguir tais instruções, considerarão alguns capítulos e
ignoram outros. Isto é capaz de explicar este dilema, onde existe
diferenciação celular, apesar de todas as células do corpo serem
geneticamente idênticas.
____é a partir deste conhecimento
que se pode fazer a “clonagem”, como foi o caso clássico da “ovelha
Dolly” – o primeiro mamífero clonado que se tem notícia. O que se
fez foi pegar uma célula da glândula mamária de uma ovelha,
utilizando-se do núcleo – onde está todo o material genético -,
transplantá-lo para um óvulo, em substituição de seu núcleo e,
finalmente, ativar este óvulo, induzindo-o à dividir-se – como
aconteceria se o mesmo tivesse sido naturalmente fecundado. Desta forma, a
partir da célula de uma glândula mamária foi produzido um corpo
completo, com todos os órgãos e todas as funções. Dentro desta célula
mamária inicial encontravam-se íntegras todas as instruções e informações_genéticas - embora a mesma só desempenhasse as funções relativas à da
célula mamária, pois qualquer outra função estaria inativa. As células
estavam ali, íntegras, tanto que foram reaproveitadas neste processo de
clonagem.
____Sabemos o motivo pelo qual
existe esta diferenciação do neurônio de uma célula do pâncreas. Porém,
o mecanismo preciso que faz com que a célula do fígado, a célula dos
rins, um neurônio siga este ou aquele "capítulo", ative este
ou aquele conjunto de gene e deixe de ativar outro, este mecanismo ainda
é muito pouco conhecido. Já existem algumas informações que nos trazem
algumas luzes dentro destas trevas, deste campo ainda obscuro do
conhecimento humano, porém, tudo isso ainda é muito pouco. (Ver: Fecundação)
____Naturalmente, a medida em que
tal conhecimento vá sendo desvendado, quando os cientistas começarem a
entender tal mecanismo a ponto de interferir diretamente em seus
processos, certamente poderemos fazer com que uma célula que possui certa
característica assuma outra característica, tanto no sentido estrutural
quanto funcional. Para isto, basta que sejamos capazes de interferir no
mecanismo natural de ativação e inativação gênica. Porém, ainda não
temos este tipo de informação em mãos, ainda não dispomos deste
conhecimento devidamente registrado e disponível. Eu acredito, todavia,
que não levará muito tempo para que tenhamos este conhecimento
disponibilizado. O
texto acima faz parte da entrevista com o Professor Luiz Leal Ferraz,
professor de Biologia e Coordenador do 2º grau do Colégio São Bento.
Entrevistador: professor Elias Celso Galvêas. Entrevista feita para a
PUC-RJ.
Rio
de Janeiro, 5 de Maio de 2001.
Ver
entrevista completa em: http://maxpages.com/elias/Avancos_da_Biogenetica(Link desativado)  ____Agora que o DNA havia atingido o status
de super-estrela da ciência, o desafio seguinte era criar um catálogo
de todas as estrelas genéticas no firmamento humano. Inidou-se, então,
em 1980, o projeto Genoma Humano, um
esforço científico global para classificar todos os genes de
nossa composição orgânica. ____Tratava-se de um projeto ambicioso e de grandes proporções.
Convencionou-se que o corpo precisava de um gene-modelo para cada uma das
100 mil proteínas
que compõem nosso corpo e também de mais 20 mil genesreguladores
para orquestrar a atividade de codificação das proteínas. Os
cientistas concluíram que o genoma humano
deveria conter um mínimo de 120 mil genes entre nossos 23 pares de cromossomos. ____Os geneticistas também tiveram um grande choque ao descobrir que, ao
contrário de sua estimativa de 120 mil genes, o genoma
humano tem apenas 25 mil. Mais de 80 por cento do que se
presumia ser DNA simplesmente não existe! A falta desses genes causou
mais impacto do que se poderia supor. O conceito de gene e proteína únicos
era o princípio básico do determinismo genético. Com isso, o projeto Genoma Humano veio abaixo e todos os nossos conceitos sobre o
funcionamento básico da vida tiveram de ser revistos. Não era mais possível
continuar acreditando que a engenharia genética iria resolver todos os
dilemas biológicos. Não há genes suficientes para compor um quadro tão
complexo quanto a vida ou as doenças
humanas. [98 - página 76] - Bruce
Lipton  ____A partir de 1990, o projeto Genoma
Humano constituí-se em um esforço de 13 anos coordenado pelo
departamento americano de energia e o instituto nacional de saúde. O
projeto originalmente, foi planejado para ter uma duração de 15 anos,
mas os rápidos progressos tecnológicos aceleraram as previsões para o
ano de 2003. Os principais objetivos do projeto são:
- Identificar
todos os 100.000 genes humanos presentes no DNA;
- Determinar
as seqüências de 3 bilhões de pares de bases químicas, que
constituem a base do DNA;
- Armazenar
estas informações em Banco de Dados;
- Desenvolver
ferramentas para analise do material obtido;
- Discutir
e normatizar questões legais advindas do processo de pesquisa;
____Essas informações trazem o potencial de solucionar os mistérios dos
seres vivos possibilitando ao homem controlar a intimidade dos mecanismos
da vida. Assim em futuro próximo a Genômica viabilizará o combate ao câncer
e à muitas outras doenças bem como o bloqueio do tão temido processo do
envelhecimento. E segundo alguns cientista, como Dr. Andrew Simpson,
coordenador do sequenciamento do genoma da Xylella fastidosa e do Genoma Câncer,
em um futuro mais distante mesmo a imortalidade ou a criação de vida
seria factível. Isso porque quando se tem acesso as seqüências dos
genes que compõem o genoma de um organismo na realidade tem-se as portas
abertas para o conhecimento de todas as proteínas
necessárias e suficientes para a existência desse organismo. De posse
desse conhecimento resta, é claro, o desafio maior de esclarecer como
essas proteínas se inter-relacionam para executar as mais diferentes funções
de um ser vivo desde a formação, diferenciação e manutenção de uma célula
viva, até funções mais complicadas que levam ao conceito sobre ...
http://primeirobhp.vilabol.uol.com.br/genoma.htm(Link desativado) 
____É assim que o genoma humano, que com
quase 60 mil genes,
é capaz de especificar a criação do corpo_humano contendo trilhões de células,
bilhões de neurônios
cuidadosamente conectados e centenas de tipos diferentes de células,
todas incrivelmente esculpidas em órgãos tão diferentes como coração
e olhos. O livro "Molecular Biology of the Cell" diz o
seguinte: ____Os humanos, como um gênero distinto dos grandes macacos, existem há
apenas alguns milhões de anos. Assim, cada gene humano teve a
chance de acumular relativamente poucas alterações nos nucleotídeos
desde nossa criação, e a maior parte dessas foi eliminada pela seleção
natural. Uma comparação entre humanos e macacos, por exemplo, mostra
que:
- suas
moléculas de citocroma-c diferem em cerca de 1%
- e
suas hemoglobinas diferem em cerca de 4 % de suas posições de
aminoácidos.
____Está claro que muito de nossa herança genética deve ter sido formada
bem antes do aparecimento do homo_sapiens, durante a evolução dos mamíferos (que começou
cerca de 300 milhões de anos atrás) e até mesmo antes. Uma vez que as
proteínas de mamíferos tão diferentes quanto baleias e humanos são
muito similares, as alterações evolutivas que produziram essas diferenças
morfológicas notáveis devem envolver relativamente poucas mudanças
nas moléculas das quais somos feitos. Em vez disso, existe a suposição
de que as diferenças morfológicas surgem de diferenças no padrão
temporal e espacial da expressão do gene durante o desenvolvimento
embrionário que, então, determina o tamanho, forma e outras características
do adulto.
____Em outras palavras, simplesmente não existem tantas diferenças no DNA
de um humano e de uma baleia, mas os humanos e baleias têm aparência
totalmente distinta. Pequenas coleções de mutações no DNA podem ter um
efeito muito grande no resultado final. ____Atualmente, os mecanismos sinalizadores que conectam os 100 bilhões de células
no cérebro humano
são um mistério.
- Como
meros 60 mil genes no genoma humano
podem dizer a 100 bilhões de neurônios como se conectar precisamente
no cérebro humano?
- Ninguém
sabe ainda como tão poucos genes podem conectar meticulosamente
tantos neurônios.
- Em
um feto em desenvolvimento no útero, o DNA cria e conecta
corretamente milhões de células por minuto.
- Uma
vez que o DNA realmente conecta um cérebro humano sempre que
um bebê nasce, pode ser que o DNA tenha propriedades especiais que
tornam o funcionamento da evolução mais eficiente.
- À
medida que os mecanismos se tornam mais claros, os efeitos das mutações
no DNA durante o desenvolvimento também são melhor compreendidos.
http://www.hsw.com.br/evolucao10.htm
(Link desativado)  ____David Baltimore, um dos maiores geneticistas mundiais e ganhador do
prêmio Nobel, fez comentários sobre os resultados surpreendentes do
projeto Genoma Humano e de sua
complexidade: “A menos que o genoma humano contenha alguns genes invisíveis aos
nossos computadores, fica claro que não somos superiores a nenhum verme
ou planta em termos de complexidade orgânica ou número de genes.
Entender este conceito nos mostra que...
- temos uma
imensa complexidade,
- um
grande repertório comportamental,
- habilidade de produzir ação
consciente,
- incrível coordenação fisica,
- reações precisas às
variações
externas do ambiente,
- capacidade infinita de aprendizado,
- memória..,
- preciso dizer mais?
____É um desafio para o futuro ____Segundo Baltimore, os resultados do projeto Genoma Humano nos forçam a
considerar outras ideias sobre o funcionamento da vida. “Compreender o
que nos torna tão complexos... É um desafio para o futuro”. O céu está
mesmo desmoronando. ____Além disso, esses resultados mostram que precisamos rever nosso
relacionamento genético com outros organismos na biosfera. Não podemos
continuar usando os genes para explicar por que os seres humanos estão no
topo da escala evolucionária. Parece não haver muita diferença entre o
número de genes encontrados em nossa espécie e em outras a que chamamos
primitivas. Vejamos três dos modelos animais mais utilizados nas
pesquisas genéticas:
- um microscópico nematódeo chamado Caenorhabditis
elegans,
- a moscadas-frutas
- e o rato de laboratório.
- O verme primitivo Caenorhabditis serve
de modelo perfeito para o estudo do papel dos genes no desenvolvimento e
no comportamento dos seres. É um organismo que cresce e se desenvolve
com muita rapidez, tem um corpo de padrão preciso composto de exatamente 969 células e um cérebro muito simples de 302 células. No entanto,
apresenta um repertório único de comportamento e é bastante dócil para
o trabalho em laboratório. Tem aproximadamente 24 mil genes.
- O corpo_humano, composto de mais de 50 trilhões de células,
contém apenas 1500 genes a mais que este microscópico e humilde ser.
- A mosca-das-frutas, outro espécime preferido dos cientistas para este
tipo de estudo, possui 15 mil genes. Portanto, esta pequena mosca, de organismo muito mais
complexo, tem 9 mil genes a menos que o primitivo verme Caenorhabclitis.
- E quando se trata de comparar
homens e ratos de
laboratório a situação é ainda mais
crítica. Teremos de passar a tratá-los com mais dignidade, pois os
resultados dos projetos genoma paralelos revelam que
humanos e roedores
têm aproximadamente o mesmo número de genes!
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[98 - página 78] - Bruce
Lipton  Projeto Genoma Humano
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